Marcadores moleculares para cáncer de mama

Estudios moleculares

Entre 5% y 10% de los casos de cáncer de mama se han asociado a una predisposición genética.

Esta susceptibilidad al cáncer se encuentra determinada principalmente por dos genes, el gen BRCA-1 y el gen BRCA-2. Existe una fuerte evidencia de qué mutaciones en estos genes pueden dar lugar a la aparición del cáncer de seno, así como de otros cánceres, entre lo que se encuentra el de ovario, colon, próstata, endometrio y sarcomas.

La prueba debe realizarse en pacientes con antecedente de tres familiares de diferentes generaciones que parecieron cáncer antes de los 45 años y que por lo menos uno de los parientes esté vivo. La mujer con la mutación del gen tiene 85% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Si la prueba es negativa entre paréntesis es decir, que no tiene la mutación) deben considerar considerarse otros factores de riesgo que se asocian al desarrollo del cáncer.

En el estudio son expulsados los exones 2, 11, 16 y 20 del gen BRCA-1 y los exones 9, 10, 11 y 25 BRCA-2 mediante PCR y secuenciación.

Esto exones son los que contienen las mutaciones más frecuentemente asociadas a este tipo de cáncer. Para realizar el estudio es necesario recolectar 5 ml de sangre periférica en un tubo vacutainer con EDTA (tapa lila).

Los resultados se entregarán por escrito en 20-25 días hábiles.