Tamiz metabólico neonatal

Clínicos

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tiene en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles, que se manifiesta semanas o meses después. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo mediante el tamiz metabólico neonatal. Hasta hoy se ha conseguido detectar más de 60 desórdenes metabólicos, tales como: enfermedades endocrinas, trastornos de aminoácidos, fibrosis quística, deficiencia de adenosina desaminasa, galactosemias, deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, trastornos de metabolismo de biotina y defectos de acilcarnitina.

Esta prueba de tamizaje está indicada para todo recién nacido a las 48 horas de vida o lo más cercano posible a las 48 horas después de haber iniciado la alimentación con leche. Es necesario solicitar un filtro al laboratorio y limpiar el talón con benzal y/o agua y jabón; se realiza una sola punción hacia el borde externo del talón con una lanceta común (las gotas de sangre deben fluir sin problema, ya que no se debe hacer presión sobre el talón del bebé) y se impregna con la muestra cada círculo marcado con el papel filtro.

Las muestras serán inaceptables cuando las las gotas llenen insuficientemente los círculos impresos, cuando se impregnen varias gotas una sobre otra, cuando una gota invada el círculo vecino, cuando estén diluidas o descoloridas, o se encuentren contaminadas. Es indispensable anotar todos los datos solicitados, mantener la muestra a temperatura ambiente, no tocar la zona de la muestra y enviarla lo antes posible.

Los resultados son entregados por escrito de 5 a 7 días. El horario de recepción es de lunes a viernes de 9:00 a 18:00 horas.

Detección y tipificación del virus del papiloma humano

El virus del papiloma humano (HPV) es un grupo de más de 80 tipos virales. El HPV ahora se conoce como la principal causa de cáncer de cérvix. Algunos tipos de virales se consideran de bajo riesgo (y 6 11), ya que rara vez se convierten en cáncer. Los HPV 16, 18, 31 y 45 son considerados de alto riesgo, pues se han asociado con cáncer.

El diagnóstico de HPV se realiza por varios métodos; sin embargo, no todos son capaces de detectar y tipificar el virus específico que se encuentra afectando al paciente. La detección y tipificación mediante PCR con oligonucleótidos universales para tres regiones (L1, MY y GP) seguida de la secuencia, es el método más eficaz para conocer el tipo viral específico que se encuentra en la muestra. Esta técnica es capaz de detectar y tipificar 40 tipos de virus.

Para el estudio se necesita una muestra de exudado cervical o de la foseta navicular (según sea el caso) depositado en un tubo con buffer de extracción, el cual es proporcionado por el laboratorio.