Citogenética molecular (FISH)

Clínicos

El análisis citogenético ha demostrado ser una herramienta importante para establecer el diagnóstico del paciente; sin embargo, la citogenética clásica tiene algunas limitaciones que pueden resolverse mediante el uso de métodos más precisos, como la hibridación in situ con flourescencia (FISH). Con el uso de sondas de ADN se detectan alteraciones tanto numéricas como estructurales, que pueden complementar los resultados obtenidos por citogenética convencional, sirviendo de apoyo para establecer un diagnóstico definitivo.

La técnica de FISH se puede realizar en:

a) Líquido amniótico, cuando existe sospecha de alguna alteración cromosómica o si se desea saber el sexo del producto, ya que existen antecedentes de enfermedades ligadas al sexo;

b) Sangre periférica, cuando se desea confirmar el origen de algún marcador cromosómico detectado por citogenética convencional;

c) Médula ósea, con el fin de establecer el diagnóstico y pronóstico del paciente.

Para realizar el FISH en sangre periférica se requieren de 3 a 4ml de sangre, recolectada en un tubo vacutainer con heparina (tapa verde). En el caso de médula ósea es necesario de 1 a 2 ml de médula ósea, recolectada con una jeringa heparinizada para evitar la formación de coágulos.

Las sondas con las que contamos en el laboratorio para su uso en FISH son las siguientes:

Sonda de copia única BCR/ABL

Inversión del cromosoma 16 

PML/RARA

5q34

11q23

Translocación 8-21

Sonda centroamérica X, Y, 18

Sonda de copia única 13 y 21

WPC para:

1. Cromosoma 21

2. Cromosoma X

3. Cromosoma 16

4. Cromosoma 6

Sonda de copia única 17p13.1 Miller Dicker

Región pseudoautosómatica Xp, Yp

Prader Willi

Retinoblastoma

Di George