Amniocentesis para diagnóstico genético prenatal

Clínicos

La amniocentesis es la técnica más usada en el diagnóstico prenatal. Se realiza entre las 14 y 20 semanas de gestación, bajo guía ultrasonográfica.

Este procedimiento consiste en la introducción de una delgada aguja en el saco amniótico para la obtención del líquido amniótico, a través de una punción en el vientre materno. Aunque la respuesta es variada, no suele causar dolor, si no una molestia ligera y corta. Los dos días posteriores a la amniocintesis, la madre debe guardar reposo y en algunas ocasiones se indican medicamentos.

Esta técnica es sumamente segura, y los riesgos que se corren son de infección y de rasgadura del saco amniótico (0.5% de los casos).

El estudio está indicado en: Mujeres embarazadas mayores de 35 años o con hijo previo con cromosomopatía, triple marcador positivo, parejas que pertenezcan a grupos de riesgo por su actividad profesional, embarazadas que muestren desarrollo anormal por ultrasonido, abortos previos con cromosomopatía, padre o madre portador de translocación cromosómica balanceada y angustia materna, entre otras.

Para obtener el resultado del análisis cromosómico, se analizan por lo menos 25 metafases con una solución de mínimo 400 bandas obtenidas por la técnica de bandas G y en casos especiales, bandas C y bandas NOR. Este análisis cromosómico se obtiene a partir de 5 a 6 cultivos primarios amniocitos.

Los resultados son entregados por escrito dos semanas después de haber recibido la muestra, incluyendo reporte citogrnético, bioquímiso y de alfa-fetoproteína, además de una fotografía del cariotipo. Se menciona o no el sexo del producto, según lo deseen los padres.